Fallbeispiel Neonatale Immunneutropenie (NIN)
Bei einem frühgeborenen Mädchen mit Nabelentzündung fällt eine Neutropenie auf, die 4 Wochen nach der Geburt immer noch besteht.
DD: Schwere Congenitale Neutropenie (Kostmann-Syndrom)
Neonatale Immunneutropenie (NIN)
Die Untersuchung von mütterlichem und kindlichem Plasma im Granulozytenagglutinationstest (GAT) und Granulozytenimmunfluoreszenztest (GIFT) zum Nachweis granulozytenreaktiver Antikörper ergibt folgende Ergebnisse:
Testgranulozyten A: HNA-1a (+), 1b (-)
![Plasma der Mutter positiv](/sites/default/files/styles/landscape_3_2_l/public/2019-07/gat-sk-mutter-200.jpg?h=ff58c30b&itok=RlCyn1WE)
Plasma der Mutter positiv
![Plasma der Mutter stark positiv](/sites/default/files/styles/landscape_3_2_l/public/2019-07/ain-330.jpg?h=13e1babd&itok=Pm-YNO8v)
Plasma der Mutter stark positiv
![Plasma des Kindes deutlich positiv](/sites/default/files/styles/landscape_3_2_l/public/2019-07/gift-ds-kind-200.jpg?h=ff58c30b&itok=RlkN5j7f)
Plasma des Kindes deutlich positiv
Testgranulozyten B: HNA-1a (-), 1b (+)
![Plasma der Mutter negativ](/sites/default/files/styles/landscape_3_2_l/public/2019-07/gat-ar-mutter-200.jpg?h=ff58c30b&itok=dQesxtbU)
Plasma der Mutter negativ
![Plasma der Mutter mäßig positiv](/sites/default/files/styles/landscape_3_2_l/public/2019-07/gift-ar-mutter-200.jpg?h=ff58c30b&itok=HdeYFHkK)
Plasma der Mutter mäßig positiv
![Plasma des Kindes schwach positiv](/sites/default/files/styles/landscape_3_2_l/public/2019-07/gift-ar-kind-200.jpg?h=ff58c30b&itok=d-KE3rLb)
Plasma des Kindes schwach positiv
Im glykoproteinspezifischen ELISA (MAIGA) können diese Antikörper näher spezifiziert werden: sie reagieren mit dem auf dem Fcγ-Rezeptor IIIb lokalisierten Antigen HNA-1a und HLA Klasse I-Molekülen. Die schwach positiven Reaktionen im GIFT mit den HNA-1b-homozygoten Granulozyten sind auf die zusätzlich vorhandenen HLA-Antikörper zurückzuführen. Die Bestimmung der Fcγ-Rezeptor IIIb-Allele in der Familie ergibt folgende Konstellation:
PCR-Typisierung der Fcγ-Rezeptor IIIb-Allele
Mutter: HNA-1a (NA1) negativ, HNA 1b (NA2) positiv
Vater: HNA-1a (NA1) positiv, HNA 1b (NA2) negativ
Kind: HNA-1a (NA1) positiv, HNA 1b (NA2) positiv
Damit ist die bestimmte Antikörperspezifität schlüssig, die Mutter hat sich an ihrem Kind gegen das Merkmal HNA-1a, das sie selbst nicht trägt, immunisiert. Die Konstellation ist typisch für eine Neonatale Immunneutropenie. Das Wiederholungsrisiko liegt in diesem Falle bei 100%, da der Vater homozygot für das Merkmal HNA-1a ist.
Therapievorschlag: durch Gabe von G-CSF die kindliche Granulozytenproduktion anregen, dadurch wird eine beschleunigte Elimination der mütterlichen Antikörper erreicht. In weniger gravierenden Fällen ist die prophylaktische Gabe von Antibiotika ausreichen